Cet article a été rédigé avec l’aide précieuse de

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Si vous avez ou avez eu un cancer du sein, il vous a peut-être été proposé de réaliser un test génomique. Peut-être même que le résultat a participé au choix des traitements.

Mais concrètement, à quoi servent ces tests ? Comment sont-ils réalisés ? Faut-il faire une nouvelle biopsie ? À quel moment peuvent-ils être proposés ? Et surtout, qu’est-ce que cela peut changer pour vous ? Nous avons rassemblé ici les principales informations pour répondre à vos questions et vous aider à y voir plus clair.

Regarder les cellules tumorales d’un peu plus près

Lorsqu’un cancer du sein est diagnostiqué, les médecins disposent de plusieurs informations pour choisir les traitements. Ils regardent notamment :

• la taille de la tumeur ;
• le grade, qui donne des informations sur l’aspect des cellules ;
• la présence éventuelle de cellules cancéreuses dans les ganglions ;
• les récepteurs hormonaux ;
• le statut HER2.

Toutes ces données permettent déjà de mieux comprendre la maladie. Mais deux cancers qui semblent proches peuvent malgré tout évoluer différemment. Les tests génomiques permettent d’aller un peu plus loin.

Quand les gènes nous en disent plus

Nos cellules contiennent des milliers de gènes. Nous pouvons les voir comme des instructions qui permettent aux cellules de fonctionner. Dans les cellules cancéreuses, certains gènes sont plus actifs que d’autres. Ils peuvent, par exemple, favoriser la multiplication des cellules. Les tests génomiques observent l’activité de plusieurs de ces gènes. Ces informations sont ensuite regroupées pour donner un résultat, souvent sous la forme d’un score.

Ce résultat donne des indications sur la façon dont la maladie peut évoluer. Dans certaines situations, il peut ainsi aider les médecins à choisir les traitements les plus adaptés. L’ensemble des informations obtenues à partir de ces gènes forme la signature génomique

Concrètement, comment se passe un test génomique ?

Le mot « test » peut faire penser à une prise de sang ou à un nouvel examen. Mais ici, le test est réalisé directement sur un échantillon de la tumeur.

Lors de la biopsie qui a permis de poser le diagnostic, ou lors de la chirurgie, du tissu tumoral a été prélevé. Une partie de ce tissu est conservée par le laboratoire d’anatomopathologie. Lorsqu’un test génomique est demandé, c’est généralement à partir de ce tissu déjà disponible que l’analyse est réalisée. Selon le test utilisé et la situation, l’échantillon peut provenir de la biopsie ou de la pièce retirée lors de la chirurgie. Le laboratoire sélectionne une partie de la tumeur et analyse l’activité des gènes recherchés. Le résultat est ensuite transmis à l’équipe médicale.

Dans la majorité des cas, il n’est donc pas nécessaire de réaliser une nouvelle biopsie pour faire un test génomique.

Traiter au plus juste

Aujourd’hui, les signatures génomiques peuvent notamment aider les médecins à décider si une chimiothérapie est vraiment utile ou si elle peut être évitée.  Dans certaines situations, la chimiothérapie est recommandée pour réduire davantage le risque de récidive.  Dans d’autres situations, le risque de récidive est déjà faible et la chimiothérapie apporterait très peu de bénéfice supplémentaire.  

Les tests génomiques peuvent aider les médecins à faire cette différence. Il ne s’agit donc pas de moins soigner, mais de proposer à chaque personne les traitements qui lui seront réellement utiles, tout en évitant autant que possible des effets secondaires inutiles. C’est ce qui s’appelle la désescalade thérapeutique. 

Un résultat ne décide pas seul du traitement 

Un même résultat ne signifie pas toujours la même chose pour tout le monde. L’âge et le fait d’être ou non ménopausée peuvent notamment avoir une importance. Chez certaines femmes non ménopausées, une partie du bénéfice de la chimiothérapie pourrait être liée à son effet sur les ovaires et sur la production d’œstrogènes. D’autres informations, comme la présence éventuelle de cellules cancéreuses dans les ganglions, sont également prises en compte. 

Le résultat d’un test génomique ne décide donc jamais seul du traitement. Les médecins l’interprètent avec les autres informations médicales et selon la situation de chaque personne. 

Et demain, adapter aussi l’hormonothérapie ? 

Aujourd’hui, les tests génomiques peuvent aider à prendre certaines décisions concernant la chimiothérapie. Mais les chercheurs étudient une autre possibilité : pourraient-ils aussi aider à adapter l’hormonothérapie ? 

L’hormonothérapie est l’un des principaux traitements des cancers du sein hormonodépendants. Elle permet de réduire le risque de récidive. Elle est généralement prise pendant plusieurs années et peut entraîner des effets secondaires parfois difficiles à vivre : douleurs articulaires, bouffées de chaleur, fatigue, troubles du sommeil ou effets sur la sexualité. Les chercheurs se posent donc une question : les personnes qui présentent un risque de récidive particulièrement faible ont-elles toutes besoin de la même durée de traitement ? 

Foire aux questions